Kariotipe

KARIOTIPE ADALAH

Kariotipe hanyalah sebuah gambaran kromosom seseorang. Kariotipe manusia normal terdiri dari 23 pasang kromosom. Kromosom adalah struktur sel yang membawa DNA atau gen. Ada 22 pasang autosom, yang merupakan kromosom yang tidak kromosom seks. Para gen pada kromosom yang menginstruksikan tubuh kita untuk bagaimana melihat dan berfungsi. Pada 23 pasang kromosom ada kromosom seks. Biasanya, perempuan memiliki dua kromosom seks X dan laki-laki memiliki satu kromosom seks X dan satu kromosom seks Y.

Kariotipe test adalah tes untuk mengidentifikasi dan mengevaluasi ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel-sel tubuh. Posisi kromosom tambahan, hilang, atau potongan kromosom abnormal dapat menyebabkan masalah dengan pertumbuhan seseorang, pengembangan, dan fungsi tubuh.

FUNGSI

Kariotipe dilakukan untuk:

• Menentukan apakah kromosom orang dewasa memiliki kelainan yang dapat diteruskan kepada anak;
• Menentukan cacat kromosom untuk mencegah wanita dari yang menyebabkan keguguran;
• Menentukan apakah cacat kromosom hadir dalam janin. Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan untuk menentukan apakah masalah kromosom mungkin telah menyebabkan janin menjadi gagal;
• Menentukan penyebab bayi lahir cacat;
• Membantu menentukan pengobatan yang tepat untuk beberapa jenis kanker;
• Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan menentukan adanya kromosom Y. Hal ini dapat dilakukan bila jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak jelas.

Pengujian kariotipe dapat dilakukan dengan menggunakan hampir semua sel atau jaringan dari tubuh. Sebuah tes kariotipe biasanya dilakukan pada sampel darah yang diambil dari vena. Untuk pengujian selama kehamilan, mungkin juga dilakukan pada sampel cairan ketuban atau plasenta.

KELAINAN

Kelainan kromosom dapat seperti dengan adanya kromosom tambahan atau hilang. Kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit pada manusia termasuk:

• Sindrom Turner hasil dari kromosom X;
• Sindrom Klinefelter, penyakit kromosom yang paling umum laki-laki, disebabkan oleh kromosom X tambahan;
• Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi (tiga salinan) dari kromosom 18;
• Sindrom Down, penyakit kromosom umum, disebabkan oleh trisomi kromosom 21;
• Sindrom Patau disebabkan oleh trisomi kromosom 13;
• Kelainan kromosom lain adalah trisomi 8, trisomi 9 dan trisomi 16, meskipun mereka umumnya tidak dapat bertahan untuk melahirkan.

Beberapa gangguan timbul dari hilangnya hanya sepotong satu kromosom, termasuk:

• Cri du chatting (teriakan kucing), dari lengan pendek dipotong pada kromosom 5. Nama berasal dari teriakan khas bayi, disebabkan oleh pembentukan laring (saluran napas) yang tidak normal;
• Sindrom Penghapusan 1p36, dari hilangnya sebagian dari lengan pendek kromosom 1;
• Sindrom Angelman: 50% kasus memiliki segmen lengan panjang kromosom 15 hilang, sebuah penghapusan gen ibu;
• Sindrom Prader-Willi: 50% kasus memiliki segmen lengan panjang kromosom 15 hilang, sebuah penghapusan gen ayah.

Kelainan kromosom dapat juga terjadi pada kanker sel individu dinyatakan genetik normal, salah satu contoh adalah kromosom Philadelphia, yaitu mutasi terkait dengan penyakit leukimia.